Προκειμένου να αποφευχθούν τέτοιες καταστάσεις, αναπτύχθηκε ένα ολόκληρο σύστημα μέτρων για την πρόληψη των ενδομήτριων παθολογιών, το οποίο ονομάστηκε προγεννητική ή περιγεννητική διάγνωση. Αυτό το είδος έρευνας διεξάγεται πρακτικά σε κάθε κέντρο οικογενειακού προγραμματισμού και περιγεννητική διάγνωση.
Τι είναι η περιγεννητική διάγνωση και γιατί χρειάζεται;
Εάν εξετάσουμε λεπτομερέστερα αυτό το είδος έρευνας και μιλήσουμε για το κύριο στόχο της περιγεννητικής διάγνωσης, τότε, φυσικά, πρόκειται για έγκαιρη ανίχνευση παθολογιών του εμβρύου, ακόμη και στο στάδιο της ύπαρξης στη μήτρα της μητέρας. Αυτή η περιοχή του φαρμάκου ασχολείται πρωτίστως με την καθιέρωση χρωμοσωμικών, κληρονομικών ασθενειών και συγγενών παραμορφώσεων στο μελλοντικό μωρό.
Έτσι, σήμερα οι γιατροί έχουν την ευκαιρία να προσδιορίσουν την πιθανότητα να έχουν ένα μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ήδη εντός ενός τριμήνου της εγκυμοσύνης με υψηλό βαθμό ακρίβειας (περίπου 90%). Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται σε γενετικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau (τρισωμία των 21, 18 και 13 χρωμοσωμάτων, αντίστοιχα).
Επιπλέον, ως μέρος ενός συνόλου εξετάσεων για περιγεννητική διάγνωση, ο υπερηχογράφος μπορεί να διαγνώσει παθήσεις όπως καρδιακές παθήσεις, διαταραχές του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, νεφρά του εμβρύου κλπ.
Ποιες είναι οι δύο μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την περιγεννητική διάγνωση;
Έχοντας πει ότι πρόκειται για περιγεννητική διάγνωση και για το τι γίνεται, θα εξετάσουμε μαζί τους τους κύριους τύπους έρευνας.
Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να πούμε σχετικά με τις εξετάσεις ελέγχου, τις οποίες σχεδόν κάθε γυναίκα ακούσει κατά τη διάρκεια της κύησης του μωρού της. Η πρώτη τέτοια μελέτη διεξάγεται σε χρόνο 12 εβδομάδων και ονομάζεται "διπλή δοκιμή". Στο πρώτο στάδιο, μια γυναίκα υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα σε μια ειδική συσκευή, η οποία διαφέρει σημαντικά από αυτή που χρησιμοποιείται συνήθως για τα εσωτερικά όργανα. Όταν εκτελείται, δίδεται ιδιαίτερη προσοχή στις τιμές παραμέτρων όπως το μέγεθος των κοκκύων-κοιλιακών (CTE), το πάχος του κολάρου.
Επίσης, ο υπολογισμός του μεγέθους του ρινικού οστού του εμβρύου αποκλείει τις ακαθάριστες αναπτυξιακές ανωμαλίες.
Το δεύτερο στάδιο στη διεξαγωγή μελετών εξέτασης περιλαμβάνει τη μελέτη του αίματος μιας μελλοντικής μητέρας. Για να γίνει αυτό, το βιολογικό υλικό αφαιρείται και φλέβες και αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου η ανάλυση πραγματοποιείται στο επίπεδο των ορμονών που συντίθενται άμεσα από τον πλακούντα. Αυτές είναι 2 πρωτεΐνες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη: RAPP-A και μια ελεύθερη υπομονάδα χοριονικής γοναδοτροπίνης (hCG). Με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το περιεχόμενο αυτών των πρωτεϊνών στο αίμα αποκλίνει σημαντικά από τον κανόνα.
Τα δεδομένα που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα τέτοιων μελετών εισάγονται σε ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή που υπολογίζει με ακρίβεια τον κίνδυνο ανάπτυξης χρωμοσωμικής παθολογίας σε ένα μελλοντικό μωρό. Ως αποτέλεσμα, το ίδιο το σύστημα καθορίζει αν μια γυναίκα κινδυνεύει ή όχι.
Όλοι αυτοί οι χειρισμοί πραγματοποιούνται υπό τον αυστηρό έλεγχο του υπερήχου, ώστε να μην βλάψουν το μωρό, και μόνο από έναν εξειδικευμένο ειδικό. Τα προκύπτοντα εμβρυϊκά κύτταρα στέλνονται σε μια γενετική μελέτη του καρυότυπου, μετά την οποία δίδεται στην μητέρα η ακριβής απάντηση - είτε το μωρό έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες είτε όχι. Μια τέτοια μελέτη, κατά κανόνα, διεξάγεται με θετικές εξετάσεις διαλογής.
Έτσι, κάθε γυναίκα πρέπει να γνωρίζει γιατί η λειτουργική διάγνωση εκτελείται στο περιγεννητικό κέντρο και να κατανοεί τη σημασία αυτών των μελετών.