Ο εμβρυϊκός καρυότυπος στον άνθρωπο είναι ένας συνδυασμός των σημείων του χρωμοσωμικού του συνόλου. Ένα ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι 46, 22 από αυτά είναι αυτοσωμάτια και ένα ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Για τον προσδιορισμό του ανθρώπινου καρυότυπου, χρησιμοποιούνται τα κύτταρα του, τα χρώματα με βαφές, τη φωτογράφηση και την εξέταση των χρωμοσωμάτων με μικροσκοπία. Ταυτόχρονα, μελετάται ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, τα μεγέθη τους και τα μορφολογικά χαρακτηριστικά τους. Ορισμένες χρωμοσωμικές ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν με τη μεταβολή του αριθμού των χρωμοσωμάτων (ειδικά των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων) ή με οποιαδήποτε άλλη ενδοχρωμοσωματική και διαχρωμοσωμική αναδιάταξη.
Πώς γίνεται ο καρυοτύπος του εμβρύου;
Ο προγεννητικός καρυοτύπος του εμβρύου είναι απαραίτητος για τη διάγνωση των χρωμοσωμικών ασθενειών. Για το σκοπό αυτό, χρειάζονται εμβρυϊκά κύτταρα: χοριανά ή αμνιακό υγρό.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί πλήρης ή μερική εξέταση του εμβρυϊκού καρυότυπου. Σε πλήρη έρευνα, αναλύεται ολόκληρο το σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, αλλά ο χρόνος μελέτης είναι αρκετά μεγάλος - 14 ημέρες. Και με μια μερική μελέτη για 7 ημέρες, μόνο εκείνα τα χρωμοσώματα, τα προβλήματα στα οποία αναφέρονται γενετικές ασθένειες ( σύνδρομο Down , Patau ή Edwards). Συνήθως υπάρχουν 21, 13, 18 ζεύγη χρωμοσωμάτων και σεξουαλικών χρωμοσωμάτων.
Μελέτη των χρωμοσωμάτων του φύλου
Πολλοί γονείς θέλουν να γνωρίζουν το φύλο του παιδιού πριν από τη γέννηση και ο υπερηχογράφος δεν δείχνει πάντα αυτό αξιόπιστα, αλλά ο καρυοτύπος καθορίζει το φύλο με μεγάλη ακρίβεια. Αλλά ο καρυοτύπος με τη μελέτη των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων δεν γίνεται καθόλου γι 'αυτό. Η κανονική εμβρυϊκή καρωτίδα 46 XX είναι ένας καρυότυπος ενός κοριτσιού, αλλά αν το χρωμόσωμα Χ είναι πάνω από δύο (το 3 συχνά είναι τρισωμία Χ ή περισσότερο από 3 είναι η πολυψία Χ) τότε αυτός είναι ο κίνδυνος νοητικής καθυστέρησης, ψύχωσης. Αλλά η μονοσωμία Χ (ένα Χ-χρωμόσωμα) είναι ένας καρυότυπος του συνδρόμου Shershevsky-Turner.
Ο φυσιολογικός καρυότυπος του 46 XY είναι καρυότυπος ενός αγοριού. Αλλά ένα παιδί με καρυότυπο XXU (πολυσκόπηση του χρωμοσώματος Χ στους άνδρες) θα γεννηθεί με το σύνδρομο Klinefelter και ένα αγόρι με πολυσομία στο χρωμόσωμα Υ θα έχει υψηλή ανάπτυξη, κάποια νοητική καθυστέρηση και αυξημένη επιθετικότητα.
Ενδείξεις για καρδιοτυπία εμβρύου
Ενδείξεις για τον προγεννητικό καρυοτύτυπο είναι:
- την ηλικία των γονέων ηλικίας άνω των 35 ετών, τη σχέση αίματος τους,
- σε αυτήν την οικογένεια υπάρχουν ήδη παιδιά με δυσμορφίες ή υπήρξαν παγωμένες εγκυμοσύνες παιδιών με δυσμορφίες, αυθόρμητες αποβολές, διακοπή της εγκυμοσύνης εξαιτίας του εντοπισμού ασυμβίβαστων ανωμαλιών ανάπτυξης του εμβρύου,
- τις επιβλαβείς συνθήκες εργασίας και τη ζωή των γονέων, τις κακές συνήθειες (εθισμός στα ναρκωτικά ή τον αλκοολισμό) ·
- ιογενείς νόσους στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
- υποψίες συγγενών ασθενειών με έρευνα υπερήχων στο 1 και 2 τρίμηνο της εγκυμοσύνης.