Συγγενείς ασθένειες που σχετίζονται με παραβίαση του αριθμού των χρωμοσωμάτων που αποθηκεύουν κληρονομικές πληροφορίες βρίσκονται σε περίπου 1% των νεογνών, ενώ περίπου το 20% των αυθόρμητων πρώιμων αποβολών οφείλεται σε μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων σε έμβρυα. Το σύνδρομο Patau είναι μία από τις χρωμοσωμικές παθολογίες ασυμβίβαστες με την κανονική ζωή.
Σύνδρομο Patau - τι είναι αυτή η ασθένεια;
Το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από την παρουσία στο κύτταρο του συμπληρωματικού αριθμού χρωμοσωμάτων δεκατριών, δηλ. Αντί ενός ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων αυτού του τύπου, υπάρχουν τρεις τέτοιες δομές. Η ανωμαλία ορίζεται επίσης από τον όρο "τρισωμία 13". Κανονικά, το σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος (κανονικός καρυότυπος) αντιπροσωπεύεται από 46 στοιχεία (23 ζεύγη), εκ των οποίων δύο ζεύγη είναι υπεύθυνα για σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Κατά τη μελέτη ενός καρυότυπου στα αιμοσφαίρια, οι μεταβολές στη δομή των χρωμοσωμάτων που δεν επηρεάζουν την υγεία του μπορούν να αποκαλυφθούν σε οποιοδήποτε άτομο, αλλά ικανές να γίνουν αισθητές στους απογόνους.
Σύνδρομο Patau - το είδος της κληρονομιάς
Όταν διαγνωσθεί ως «σύνδρομο Patau», ο καρυότυπος εκφράζεται με έναν τύπο αυτού του τύπου: 47 XX (XY) 13+. Σε αυτήν την περίπτωση, τρία αντίγραφα του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος μπορούν να υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος, σε άλλες περιπτώσεις υπάρχει ένα πρόσθετο συνθετικό χρωμόσωμα μόνο σε μερικά κύτταρα. Αυτό συμβαίνει λόγω ενός σφάλματος στη διαίρεση των κυττάρων στην αρχή της ανάπτυξης του εμβρύου μετά τη σύνδεση του αυγού και του σπέρματος, που συμβαίνει υπό την επίδραση οποιωνδήποτε εσωτερικών ή εξωτερικών επιδράσεων. Επιπλέον, ένα επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, που δεν έχουν γενετικές αποκλίσεις.
Επιπλέον, υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένας επιπλέον αριθμός χρωμοσωμάτων 13 μπορεί να συνδεθεί με ένα άλλο χρωμόσωμα σε ένα ωάριο ή κύτταρο σπέρματος, το οποίο ονομάζεται μετατόπιση. Αυτή είναι η μόνη μορφή του συνδρόμου Patau που μπορεί να μεταδοθεί από έναν από τους γονείς. Οι άνθρωποι που είναι φορείς μεταβληθέντος γενετικού υλικού και δεν παρουσιάζουν σημάδια νόσου μπορούν να το μεταδώσουν σε παιδιά που γεννιούνται άρρωστα.
Κίνδυνος τρισωμίας 13
Το σύνδρομο Patau σε ένα έμβρυο είναι συχνά ένα πικρό ατύχημα, από το οποίο κανείς δεν είναι άνοσος. Πρόσφατα, πολλά ζευγάρια συνιστώνται να εκτελούν καρυοτυπία πριν από τον προγραμματισμό της σύλληψης, ακόμη και αν δεν έχει τεκμηριωθεί ο υψηλός κίνδυνος του συνδρόμου Patau ή άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αυτή η τεχνική μελετά το σύνολο χρωμοσωμάτων μιας γυναίκας και ενός ανθρώπου, αποκαλύπτει διάφορες αποκλίσεις. Τουλάχιστον, λόγω της μελέτης του γονιδιώματος των γονέων, είναι δυνατόν να προβλεφθεί εάν υπάρχει πιθανότητα μιας κληρονομικής μορφής παθολογίας.
Όπως και πολλές άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ασθένεια που εξετάζεται στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνει σε παιδιά που συλλαμβάνονται από γυναίκες ηλικίας άνω των 35-45 ετών. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη κύηση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος για το σύνδρομο Patau, η αμνιοπαρακέντηση είναι η μελέτη των εμβρυϊκών κυττάρων για την παρουσία γενετικών ελαττωμάτων. Μια τέτοια ανάλυση πραγματοποιείται με τη διάτρηση της κοιλότητας της μήτρας και τη συλλογή του αμνιακού υγρού με την παρουσία των φτωχών κυττάρων του εμβρύου.
Σύνδρομο Patau - συχνότητα εμφάνισης
Ο καρυότυπος, χαρακτηριστικός του συνδρόμου Patau, καταγράφεται περίπου μία φορά για κάθε 7-14 χιλιάδες νεογνά που γεννήθηκαν ζωντανά. Το περιστατικό σε αγόρια και κορίτσια είναι το ίδιο. Επιπλέον, εγκυμοσύνες με τέτοια απόκλιση στο έμβρυο ανήκουν στην ομάδα που διατρέχει υψηλό κίνδυνο αποβολής ή θνησιγένειας. Σε 75% των περιπτώσεων, οι γονείς των παιδιών με αυτή τη διάγνωση δεν έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα υπόλοιπα επεισόδια συνδέονται με έναν κληρονομικό παράγοντα - λόγω της μεταφοράς του μετατοπισμένου χρωμοσώματος 13 από έναν από τους γονείς.
Σύνδρομο Patau - τα αίτια του
Οι μη κληρονομικές μορφές της νόσου δεν έχουν ακόμη σαφή αίτια της εμφάνισης, η μελέτη των προκαλούντων παραγόντων απαιτεί περίπλοκη έρευνα. Μέχρι σήμερα, δεν έχει ακόμη καθοριστεί ακριβώς σε ποιο σημείο παρουσιάζεται αποτυχία - κατά τη διαμόρφωση των γεννητικών κυττάρων ή κατά το σχηματισμό ενός ζυγωτού. Πιστεύεται ότι το περαιτέρω χρωμόσωμα καθιστά δύσκολη την ανάγνωση του γονιδιώματος από τα κύτταρα, γεγονός που εμποδίζει τον κανονικό σχηματισμό ιστών, την επιτυχή και έγκαιρη ολοκλήρωση της ανάπτυξής τους.
Οι επιστήμονες προτείνουν ότι η αιτία του συνδρόμου Patau μπορεί να συσχετιστεί με τέτοιους παράγοντες:
- έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία ·
- τοξικές επιδράσεις ·
- μολυσματικές ασθένειες ·
- δυσμενής οικολογική κατάσταση ·
- κακές συνήθειες της μητέρας.
Σύνδρομο Patau - σημεία
Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν όχι μόνο ο αριθμός των κυττάρων του σώματος επηρεάζεται, δεν είναι πολύ έντονη και δεν παρατηρούνται ταχέως ανωμαλίες, αλλά συχνά οι αποκλίσεις είναι σημαντικές. Επιπλέον, εκτός από τα εξωτερικά ελαττώματα που εμφανίζονται στη φωτογραφία, το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από διάφορες δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων. Οι περισσότερες αποκλίσεις είναι μη αναστρέψιμες.
Ας απαριθμήσουμε ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau:
1. Συνδέεται με το νευρικό σύστημα:
- μειωμένη ένταση κεφαλής.
- παραβίαση του σχηματισμού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.
- απόκλιση της ψυχικής ανάπτυξης.
- μειωμένη κινητική ανάπτυξη ·
- εγκεφαλονωτιαίο ελάττωμα.
- έλλειψη όρασης ·
- Καταρράκτης.
- Υποπλασία οπτικού νεύρου.
- μικροφθαλμία;
- απόσπαση του αμφιβληστροειδούς.
2. Μυοσκελετικές ανωμαλίες του δέρματος:
- σύντομο λαιμό?
- στρεβλωμένο σχήμα των αυτιών.
- παραμόρφωση των ποδιών.
- ομφαλική κήλη;
- απουσία δέρματος και τριχών ·
- την παρουσία περιττών δακτύλων στα χέρια ή στα χέρια και στα πόδια ή στους ποδούς.
- θέση κάμψεως των βουρτσών.
- βυθισμένη γέφυρα μύτης?
- στόμα λύκου ;
- σχισμένο χείλος .
3. Ουρογεννητικά συμπτώματα:
- κύστεις στο φλοιώδες στρώμα των νεφρών.
- διακλάδωση των ουρητήρων.
- ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων.
4. Άλλες ανωμαλίες:
- ελαττώματα των διακαρδιακών διαφραγμάτων.
- μεταφορά των κύριων σκαφών ·
- διαταραχές της έκκρισης ορμονών.
- μετατόπιση του παγκρέατος.
- ημιτελής στροφή του εντέρου.
- επιπλέον σπλήνα, κλπ.
Σύνδρομο Patau - διαγνωστικές μεθόδους
Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, η διάγνωση του συνδρόμου Patau δεν παρουσιάζει δυσκολίες με οπτικό έλεγχο. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, εκτελείται μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση του γονοτύπου του συνδρόμου Patau, υπερηχογράφημα. Η γενετική ανάλυση διεξάγεται επίσης σε περιπτώσεις βρεφικού θανάτου, που καθιστά δυνατή την ανίχνευση της μορφής της νόσου, την κατανόηση του εάν είναι κληρονομική (σημαντική για τον περαιτέρω σχεδιασμό των παιδιών).
Σύνδρομο Patau - δοκιμές
Είναι πολύ σημαντικό να προσδιοριστεί έγκαιρα μια απόκλιση στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης, η οποία μπορεί να γίνει περίπου στο τέλος του πρώτου τριμήνου. Πριν από τη γέννηση του χρωμοσωματικού Trisomy 13 μπορεί να ανιχνευθεί με εξέταση των κυττάρων από το αμνιακό υγρό (αμνιακό υγρό) που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της αμνιοκέντησης ή από κύτταρα που λαμβάνονται με βιοψία χορίου.
Η προγεννητική ανάλυση μπορεί να γίνει όταν οι γονείς κινδυνεύουν να αναπτύξουν μια κληρονομική παθολογία και να εξετάσουν την κληρονομική πληροφορία των εγκύων εμβρύων. Σε διαφορετικούς χρόνους, τέτοιες μέθοδοι δειγματοληψίας χρησιμοποιούνται για τον σκοπό της ανάλυσης της μεθόδου ποσοτικής φθορίζουσας αλυσωτής αντίδρασης πολυμεράσης:
- από 8-12 εβδομάδες - λαμβάνοντας μια μικρή ποσότητα του χορίου (εμβρυϊκή μεμβράνη).
- από 14-18 εβδομάδες - επιλογή αμνιακού υγρού που περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα μέσω του πρόσθιου τοιχώματος του περιτοναίου.
- μετά από 20 εβδομάδες - μια παρακέντηση του αιμοφόρου αγγείου του ομφάλιου λώρου.
Σύνδρομο Patau σε υπέρηχο
Ξεκινώντας από τη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τα αναπτυξιακά ελαττώματα στο έμβρυο μπορούν να ανιχνευθούν με διάγνωση υπερήχων. Το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από την παρουσία των ακόλουθων συμπτωμάτων:
- πολυϋδραμνίου σε έγκυες γυναίκες .
- μια μικρή ασύμμετρη κεφαλή στο έμβρυο.
- επιπλέον δάχτυλα στα άκρα.
- πάχυνση της ζώνης κολάρου?
- συχνότητα καρδιακών παλμών κλπ.
Θεραπεία του συνδρόμου Patau
Δυστυχώς, αυτό μπορεί να ακούγεται, αλλά τα παιδιά με σύνδρομο Patau είναι τελικά άρρωστα, επειδή δεν είναι άρρωστα. είναι αδύνατο να διορθωθούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Patau σημαίνει βαθύ ακανθώδες, πλήρης αναπηρία. Οι γονείς που αποφάσισαν να γεννήσουν ένα μωρό με τέτοιες ανωμαλίες πρέπει να αποφασίσουν ότι θα χρειαστεί συνεχή φροντίδα και θεραπεία. Χειρουργικές επεμβάσεις και φαρμακευτική θεραπεία μπορούν να γίνουν για να διορθωθεί η λειτουργία των ζωτικών συστημάτων και οργάνων, η πλαστική χειρουργική, η πρόληψη λοιμώξεων και φλεγμονών.
Σύνδρομο Patau - πρόγνωση
Για τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Patau, το προσδόκιμο ζωής στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπερβαίνει το ένα έτος. Συχνά τέτοια μωρά είναι καταδικασμένα σε θάνατο τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες μετά τη γέννηση. Λιγότερο από το 15% των παιδιών ζουν σε ηλικία πέντε ετών και στις ανεπτυγμένες χώρες με υψηλό επίπεδο του συστήματος υγείας, περίπου το 2% των ασθενών επιβιώνουν σε δέκα χρόνια. Στην περίπτωση αυτή, ακόμη και οι ασθενείς που δεν έχουν μεγάλης κλίμακας βλάβες οργάνων, δεν μπορούν να προσαρμοστούν και να φροντίσουν τον εαυτό τους.