Η χορεία του Huntington είναι μια συγγενής κληρονομική ασθένεια, συνοδευόμενη από την εμφάνιση ακούσιων κινήσεων, τη μείωση της νοημοσύνης και την ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών. Αυτή η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί σε άνδρες και γυναίκες σε απολύτως οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συχνά τα πρώτα συμπτώματα της χορείας του Huntington εμφανίζονται στην ηλικιακή κλίμακα 35-40 ετών.
Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington
Το κύριο κλινικό σημάδι της νόσου του Huntington είναι η χορεία, η οποία εκδηλώνεται από διαταραγμένες και ανεξέλεγκτες κινήσεις. Αρχικά, αυτές είναι μόνο δευτερεύουσες διαταραχές σε συντονισμό με τις τραγικές κινήσεις των χεριών ή των ποδιών. Αυτές οι κινήσεις μπορεί να είναι είτε πολύ αργές είτε απότομες. Σταδιακά, αρπάζουν ολόκληρο το σώμα και κάθονται ήσυχα, τρώνε ή φορούν σχεδόν αδύνατη. Στη συνέχεια, άλλα συμπτώματα της νόσου του Huntington αρχίζουν να συνδέονται με αυτό το σύμπτωμα:
- προβλήματα με τη διαδικασία του μασήματος και της κατάποσης.
- ομιλία;
- προβλήματα με τον ύπνο.
- παραβίαση του μυϊκού τόνου.
Σε πρώιμο στάδιο, μπορεί να υπάρχουν μικρές διαταραχές προσωπικότητας και γνωστικές λειτουργίες. Για παράδειγμα, ο ασθενής παραβιάζει τις λειτουργίες της αφηρημένης σκέψης. Ως αποτέλεσμα, δεν μπορεί να σχεδιάσει δράσεις, να τις εκτελέσει και να τους δώσει μια επαρκή αξιολόγηση. Στη συνέχεια, οι διαταραχές γίνονται πιο αυστηρές: ένα άτομο γίνεται επιθετικό, σεξουαλικά αποθαρρυμένο, εγωκεντρικό, εμμονή στις ιδέες και ο εθισμός (αλκοολισμός, τυχερά παιχνίδια) αυξάνεται.
Διάγνωση της νόσου του Huntington
Η διάγνωση του συνδρόμου Huntington πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους ψυχολογικής εξέτασης και φυσικής εξέτασης. Μεταξύ των μεθοδικών μεθόδων, η κύρια θέση ασχολείται με απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και υπολογιστική τομογραφία. Με τη βοήθειά τους μπορείτε να δείτε τον τόπο της εγκεφαλικής βλάβης.
Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται από μεθόδους διαλογής. Αν ανιχνευθούν περισσότερα από 38 υπολείμματα τρινουκλεοτιδίου της CAG στο γονίδιο HD, η νόσος του Huntington θα προκύψει τελικά σε 100% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, όσο μικρότερος είναι ο αριθμός των υπολειμμάτων, τόσο αργότερα στη μεταγενέστερη ζωή θα εκδηλωθεί χορεία.
Θεραπεία της νόσου του Huntington
Δυστυχώς, η ασθένεια του Huntington είναι ανίατη. Επί του παρόντος, στον αγώνα κατά της ασθένειας αυτής, εφαρμόζεται μόνο συμπτωματική θεραπεία, η οποία προσωρινά διευκολύνει την κατάσταση του ασθενούς.
Το πιο αποτελεσματικό φάρμακο, που αποδυναμώνει τα συμπτώματα της νόσου, είναι η τετραβεναζίνη. Επίσης κατά τη θεραπεία είναι αντι-παρκινσονικά φάρμακα:
- Βρωμοκριπτίνη;
- Levodopa;
- Pergolid.
Για την εξάλειψη της υπερκινησίας και την ανακούφιση της ακαμψίας των μυών χρησιμοποιείται βαλπροϊκό οξύ. Η θεραπεία για την κατάθλιψη σε αυτή τη νόσο διεξάγεται με Prozac, Citalopram, Zoloft και άλλους εκλεκτικούς αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Κατά την ανάπτυξη ψυχώσεων, χρησιμοποιούνται άτυπα αντιψυχωσικά (ρισπεριδόνη, κλοζαπίνη ή αμισουλπρίδη).
Το προσδόκιμο ζωής σε άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Huntington μειώνεται σημαντικά. Από τη στιγμή εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων αυτής της παθολογίας μέχρι θανάτου μπορεί να περάσει μόνο 15 χρόνια. Ταυτόχρονα, θανατηφόρα
- απόπειρες αυτοκτονίας.
- πνευμονία.
- παθολογία της καρδιάς.
Επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, η ίδια η πρόληψη δεν υπάρχει. Αλλά από τη χρήση μεθόδων διαλογής (προγεννητική διάγνωση με ανάλυση DNA) δεν είναι απαραίτητο να αρνηθείτε, γιατί αν στα αρχικά στάδια της έναρξης συμπτωματικής θεραπείας, μπορείτε να παρατείνετε σημαντικά τη ζωή του ασθενούς.