Το σύνδρομο Turner ή το σύνδρομο Turner-Shereshevsky είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που είναι το αποτέλεσμα μιας ανωμαλίας των χρωμοσωμάτων Χ και εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες. Η τριάδα των σημείων αυτής της παθολογίας σύμφωνα με τον Shershevsky περιελάμβανε το σεξουαλικό παιδαγωγισμό, τις πτυχές της επιδερμίδας από το δέρμα στον αυχένα και την παραμόρφωση των αρθρώσεων των αγκώνων. Οι γυναίκες που πάσχουν από το σύνδρομο Turner συνήθως βιώνουν κοπιασμό και στειρότητα .
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - λόγοι
Κατά κανόνα, το σύνολο χρωμοσωμάτων Υ ενός άνδρα αποτελείται από 46 (23 ζεύγη) χρωμοσωμάτων. Από αυτά, ένα ζευγάρι αποτελείται από σεξουαλικά χρωμοσώματα (ΧΧ σε γυναίκες ή ΧΥ σε άνδρες). Στην περίπτωση του συνδρόμου Turner, ένα από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων Χ λείπει εντελώς ή έχει υποστεί βλάβη. Ποια ακριβώς είναι η αιτία της γενετικής ανωμαλίας που προκαλεί το σύνδρομο του Turner, δεν είναι ακριβώς καθιερωμένη, αφού αν και η ασθένεια εκδηλώνεται στο στάδιο του εμβρυϊκού σχηματισμού, δεν είναι κληρονομική.
Η παρουσία του συνδρόμου επιβεβαιώνεται από την ανάλυση του καρυότυπου, δηλαδή του ορισμού του γενετικού συνόλου των χρωμοσωμάτων. Μπορούν να παρατηρηθούν οι ακόλουθες χρωμοσωμικές ανωμαλίες:
- Ο κλασικός καρυότυπος για το σύνδρομο Turner είναι 45Χ, δηλαδή, η πλήρης απουσία ενός χρωμοσώματος Χ. Αυτός ο καρυότυπος παρατηρείται σε περισσότερο από το 50% των ασθενών, και στο 80% των περιπτώσεων δεν υπάρχει χρωμόσωμα Χ του πατέρα.
- Μωσαϊκό - δηλαδή, βλάβη σε περιοχές ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων σε μωσαϊκό τύπο.
- Διαρθρωτική αναδιάταξη ενός από τα χρωμοσώματα Χ: το δακτυλιοειδές χρωμόσωμα Χ, απώλεια του χρωμοσώματος του βραχίονου ή του μακρού βραχίονα.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - συμπτώματα
Συχνά παρατηρείται καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη ακόμα και κατά τη γέννηση - αυτό είναι ένα σχετικά μικρό ύψος και βάρος του μωρού, είναι επίσης δυνατό να παραμορφωθούν οι αρθρώσεις (είναι κοίλες προς τα μέσα), το πρήξιμο των ποδιών και των φοίνικων και η παρουσία των πτυχωμάτων του δέρματος pterygoid στο λαιμό.
Εάν το σύνδρομο του Turner δεν είχε διαγνωστεί σύντομα μετά τη γέννηση, τότε αργότερα εκδηλώνεται με τη μορφή των ακόλουθων χαρακτηριστικών σημείων:
- επιβράδυνση της ανάπτυξης, συνήθως ο ρυθμός ανάπτυξης πέφτει απότομα μετά από τρία χρόνια.
- λοξοτομημένο χαμηλό πηγούνι.
- κοντό φαρδιά λαιμό, συχνά με δερματικές πτυχές.
- μια χαμηλή γραμμή ανάπτυξης τριχών στην ινιακή περιοχή.
- φαρδύ στήθος με ευρύχωρες, μερικές φορές παραμορφωμένες θηλές.
- προεξέχον και ανώμαλο σχήμα του αυτιού, συχνή νόσος των αυτιών,
- καθυστέρηση στην εφηβεία.
- υποβαθμισμένο στήθος κατά την εφηβεία (περίπου 13 έτη) ·
- απουσία του εμμηνορροϊκού κύκλου.
Περίπου το 90% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner έχουν μήτρα και οι ωοθήκες είναι υποανάπτυκτες και είναι στείρες ακόμη και με έγκαιρη θεραπεία και ορμονική θεραπεία που βοηθά στην εξάλειψη καθυστερήσεων στη σωματική ανάπτυξη.
Οι καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη συνήθως δεν παρατηρούνται, αν και η διαταραχή έλλειψης προσοχής είναι δυνατή και, σε σπάνιες περιπτώσεις, ορισμένα προβλήματα που συνδέονται με την εξάσκηση ακριβών επιστημών που απαιτούν αυξημένη προσοχή.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - θεραπεία
Ο κύριος στόχος της θεραπείας παρουσία του συνδρόμου Turner είναι να εξασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη και η σεξουαλική ωρίμανση του κοριτσιού . Όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η ασθένεια και αρχίζει η θεραπεία, τόσο περισσότερες πιθανότητες για κανονική ανάπτυξη του ασθενούς.
Γι 'αυτό, πρώτα, η ορμονοθεραπεία χρησιμοποιείται και με την περίοδο της εφηβείας προστίθεται μια γυναικεία ορμόνη, οιστρογόνο.
Μετά την επίτευξη της εφηβείας, πραγματοποιείται συνδυασμένη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης ή θεραπεία με οιστρογόνα και προγεστίνη.
Παρά το γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της θεραπείας οι ασθενείς μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά και να οδηγήσουν σε μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή, είναι ως επί το πλείστον άκαρπες. Η ικανότητα να γεννιέται ένα παιδί με τη χρήση σύνθετης θεραπείας είναι διαθέσιμη μόνο στο 10% των γυναικών που πάσχουν από σύνδρομο Turner και στη συνέχεια με έναν καρυότυπο μωσαϊκού τύπου.