Τρισωμία 18

Όλοι γνωρίζουν ότι η ανθρώπινη υγεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το σύνολο χρωμοσωμάτων που βρίσκονται σε ζεύγη στη δομή του ανθρώπινου DNA. Αλλά αν υπάρχουν περισσότερα από αυτά, για παράδειγμα 3, τότε αυτό το φαινόμενο ονομάζεται "τριψωμία". Ανάλογα με το ζεύγος που συνέβη η μη προγραμματισμένη αύξηση, καλείται επίσης η ασθένεια. Το πιο συχνά αυτό το πρόβλημα παρουσιάζεται στο 13ο, 18ο και 21ο ζευγάρι.

Σε αυτό το άρθρο, θα μιλήσουμε για τρισωμία 18, η οποία ονομάζεται επίσης σύνδρομο Edwards.

Πώς να εντοπίσετε την τρισωμία στο χρωμόσωμα 18;

Η ανίχνευση μιας τέτοιας απόκλισης στην ανάπτυξη του παιδιού σε επίπεδο γονιδίου, όπως η τρισωμία 18, μπορεί να γίνει μόνο με διαλογή στις 12-13 και 16-18 εβδομάδες (υποθέστε ότι η ημερομηνία μεταφέρεται σε 1 εβδομάδα). Περιλαμβάνει βιοχημική εξέταση αίματος και υπέρηχο.

Ο κίνδυνος ενός παιδιού που εμφανίζει τρισωμία 18 στο παιδί για μια απόκλιση μικρότερη από την κανονική τιμή της ελεύθερης ορμόνης b-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) προσδιορίζεται. Για κάθε εβδομάδα, ο δείκτης είναι διαφορετικός. Επομένως, για να έχετε την πιο ειλικρινή απάντηση, πρέπει να γνωρίζετε ακριβώς την περίοδο της εγκυμοσύνης σας. Μπορείτε να εστιάσετε στα ακόλουθα πρότυπα:

Σε λίγες μέρες μετά τη δοκιμή, θα λάβετε ένα αποτέλεσμα όπου θα υποδειχθεί, ποια είναι η πιθανότητα να έχετε μια τριψωμία 18 και κάποιες άλλες ανωμαλίες στο έμβρυο. Μπορούν να είναι χαμηλές, κανονικές ή ανυψωμένες. Αλλά αυτό δεν είναι μια οριστική διάγνωση, δεδομένου ότι έχουν ληφθεί στατιστικοί πιθανοί δείκτες.

Με αυξημένο κίνδυνο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή ο οποίος θα συνταγογραφήσει διεξοδικότερη έρευνα για να προσδιορίσει εάν υπάρχουν ή δεν υπάρχουν αποκλίσεις στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Συμπτώματα τρισωμίας 18

Λόγω του γεγονότος ότι το screening βασίζεται στα τέλη και συχνά δίνει ένα εσφαλμένο αποτέλεσμα, δεν το κάνουν όλες οι έγκυες γυναίκες. Στη συνέχεια, η παρουσία του συνδρόμου Edwards σε ένα παιδί μπορεί να προσδιοριστεί από ορισμένες εξωτερικές ενδείξεις:

1. Η αυξημένη διάρκεια της εγκυμοσύνης (42 εβδομάδες), κατά την οποία διαπιστώθηκε χαμηλή εμβρυϊκή δραστηριότητα και πολυϋδραμνιός.
2. Κατά τη γέννηση, το παιδί έχει ένα μικρό σωματικό βάρος (2-2,5 kg), ένα ιδιόμορφο σχήμα κεφαλής (dolichocephalic), μια ακανόνιστη δομή του προσώπου (χαμηλό μέτωπο, στενές οπές ματιών και μικρό στόμα) και σφιγμένες γροθιές και επικαλυπτόμενα δάχτυλα.
3. Παρατηρούνται παραμορφώσεις των άκρων και ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων (ιδιαίτερα της καρδιάς).
4. Δεδομένου ότι τα παιδιά με τρισωμία 18 έχουν σοβαρές φυσικές ανωμαλίες ανάπτυξης, ζουν μόνο για μικρό χρονικό διάστημα (μετά από 10 χρόνια μόνο το 10% αυτών παραμένουν).