Μέχρι σήμερα, η φύση των γενετικών ανωμαλιών δεν έχει ακόμη κατανοηθεί πλήρως. Πολλά από αυτά μπορούν να προβλεφθούν. Επομένως, προκειμένου να εξαιρούνται οι γενετικές παθολογίες και η κατανομή τους, διεξάγονται γενετικές αναλύσεις.
Ποιος χρειάζεται συμβουλές γενετικής κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης;
Για να είναι ήρεμη κατά τη διάρκεια της μελλοντικής εγκυμοσύνης της, για την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου και την υγεία του αγέννητου παιδιού της, είναι καλύτερο να υποβληθεί σε γενετική ανάλυση ακόμα και κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, ειδικά αν:
- μια γυναίκα δεν μπορεί να συλλάβει, ή να φέρει ένα παιδί. Η διαβούλευση με έναν γενετιστή και η διεξαγωγή των απαραίτητων εξετάσεων κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης θα βοηθήσει στην κατανόηση των λόγων για αυτήν την κατάσταση. Γι 'αυτό, μια εξέταση αίματος λαμβάνεται από έναν άνδρα και μια γυναίκα, και τα σύνολα χρωμοσωμάτων εξετάζονται.
- μια γυναίκα που αποφάσισε να γεννήσει ένα παιδί είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας ενός μελλοντικού παιδιού είναι άνω των 40 ετών (οι μεγαλύτεροι γονείς, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος μετάλλαξης των γονιδίων).
- υπάρχουν γενετικές ασθένειες σε συγγενείς.
- οι μελλοντικοί γονείς είναι στενοί συγγενείς.
- το πρώτο παιδί έχει συγγενείς παθολογίες.
Γενετική ανάλυση στο σχεδιασμό εγκυμοσύνης
Ο γενετιστής, όταν σχεδιάζει την εγκυμοσύνη, γνωρίζει πρώτα το οικογενειακό δέντρο, διαπιστώνει δυνητικά επικίνδυνο για τους μελλοντικούς παιδικούς παράγοντες που σχετίζονται με τις ασθένειες των γονέων του, τα φάρμακα που παίρνουν, τις συνθήκες ζωής, τα επαγγελματικά χαρακτηριστικά.
Στη συνέχεια, εάν είναι απαραίτητο, ένας γενετιστής μπορεί να συνταγογραφήσει μια πρόσθετη ανάλυση για τη γενετική πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό μπορεί να είναι μια γενική κλινική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει: εξετάσεις αίματος για βιοχημεία, διαβούλευση με νευρολόγο, θεραπευτή, ενδοκρινολόγο. Ή ειδικές εξετάσεις για τη γενετική που σχετίζονται με τη μελέτη του καρυότυπου - την ποιότητα και την ποσότητα των χρωμοσωμάτων ενός άνδρα και μιας γυναίκας στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης - μπορούν να διεξαχθούν. Στην περίπτωση γάμων μεταξύ συγγενών αίματος, στειρότητας ή αποβολής, γίνεται HLA-δακτυλογράφηση.
Μετά την ανάλυση της γενεαλογίας, την αξιολόγηση άλλων παραγόντων, τα αποτελέσματα της ανάλυσης του γενετιστή καθορίζουν τον κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών σε ένα μελλοντικό παιδί. Ένα επίπεδο κινδύνου μικρότερο από 10% δείχνει την πιθανότητα ενός υγιούς μωρού. Το επίπεδο του κινδύνου σε 10-20% - είναι δυνατόν η γέννηση του τόσο ένα υγιές και ένα άρρωστο παιδί. Στην περίπτωση αυτή, θα χρειαστεί αργότερα να γίνει μια ανάλυση της γενετικής μιας εγκύου γυναίκας. Ο υψηλός κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών είναι ο λόγος για τον οποίο το ζευγάρι απέχει από την εγκυμοσύνη ή χρησιμοποιεί σπέρμα δωρητή ή ωάριο. Αλλά ακόμα και με υψηλά και μεσαία επίπεδα κινδύνου, υπάρχει πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί υγιές.
Γενετική για τις έγκυες γυναίκες πραγματοποιείται εάν μια γυναίκα είναι σε πρώιμη εγκυμοσύνη:
- έπασχε από γρίπη, ανεμοβλογιά, ARVI, έρπητα, ηπατίτιδα και άλλες λοιμώξεις.
- Ακτινογραφίες ή φθοριογραφία.
- πήρε ναρκωτικά?
- Ιππασία, ορειβασία ή καταδύσεις, άλλες ακραίες δραστηριότητες.
- επίσης σύμφωνα με τα αποτελέσματα των δοκιμών βιοχημείας.
- σε οξεία κατάσταση σε ενδομήτρια μόλυνση .