Η χορεία Huntington είναι μια χρόνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος που μπορεί να αναπτυχθεί τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενηλικίωση, αλλά συνήθως αρχίζει να εκδηλώνεται σε άτομα ηλικίας 30 έως 50 ετών. Πρόκειται για μια σοβαρή, αργά εξελισσόμενη ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από διάφορες εκφυλιστικές διεργασίες στο σώμα, που επηρεάζουν περισσότερο τον εγκέφαλο.
Αιτίες της χορείας του Huntington
Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η χορεία του Huntington είναι γενετική ασθένεια, επομένως κληρονομείται από άρρωστους γονείς. Ο τύπος κληρονομίας της χορείας του Huntington είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Η παθολογία είναι πιο κοινή στους άνδρες. Είναι επίσης γνωστό ότι ένας συγκεκριμένος ρόλος στην ανάπτυξη της χορείας του Huntington παίζεται από τις μεταδιδόμενες λοιμώξεις, το τραύμα, την τοξικομανία.
Το γονίδιο hantingtin, που βρίσκεται σε όλους τους ανθρώπους στο τέταρτο χρωμόσωμα, είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της επώνυμης πρωτεΐνης, των οποίων οι λειτουργίες δεν είναι γνωστές ακριβώς για σήμερα. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στους νευρώνες διαφόρων τμημάτων του εγκεφάλου. Η νόσος αναπτύσσεται όταν το γονίδιο αλλάζει λόγω της επιμήκυνσης της αλυσίδας των αμινοξέων. Όταν επιτευχθεί μια ορισμένη ποσότητα αμινοξέων, η πρωτεΐνη αρχίζει να ασκεί ένα τοξικό αποτέλεσμα στα κύτταρα του σώματος.
Συμπτώματα της χορείας του Huntington
Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σταδιακά αυξανόμενα συμπτώματα, τα οποία περιλαμβάνουν:
- διανοητικές διαταραχές - μειωμένη μνήμη, προσοχή, ικανότητα σκέψης, αλλαγή προσωπικότητας,
- σωματικές διαταραχές - χορευτική υπερκινητικότητα, χαρακτηριζόμενη από ταχείες, ακανόνιστες και ακανόνιστες κινήσεις διαφόρων μυϊκών ομάδων (κυρίως, άσκοπη συστροφή των μυών του προσώπου, των χεριών και των ώμων, σπασμωδικές κινήσεις των ματιών, αλλαγές στο βάδισμα).
- δύσκολη, χυδαία ομιλία.
- διαταραχές ύπνου .
- δυσκολία εθελοντικών κινήσεων.
- μειώνοντας την κριτική για τη συμπεριφορά και την κατάστασή του.
- αδικαιολόγητες επιθέσεις πανικού, απάθειας και κατάθλιψης .
- αυξημένες κακές συνήθειες.
- υπερσεξουαλικότητα.
- ανάπτυξη άνοιας (άνοια) ·
- ενδοκρινικές και νευροτροφικές διαταραχές.
Μεταξύ της εμφάνισης νευρολογικών και ψυχοπαθολογικών συμπτωμάτων μπορεί να υπάρχει ένα κενό αρκετών ετών. Με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσονται διάφορες επιπλοκές: καρδιακή ανεπάρκεια, πνευμονία, καχεξία. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με χορεία του Huntington είναι διαφορετικό, αλλά κατά μέσο όρο είναι περίπου 15 χρόνια. Ο πιο κοινός θάνατος οφείλεται σε επιπλοκές.
Θεραπεία της χορείας του Huntington
Αυτή τη στιγμή η ασθένεια θεωρείται ανίατη. Η ιατρική μπορεί να επιβραδύνει την πρόοδό της και επίσης να ελαχιστοποιήσει την εκδήλωση των συμπτωμάτων που μειώνουν την ποιότητα ζωής. Για το σκοπό αυτό, στους ασθενείς χορηγούνται διάφορα φάρμακα, μεταξύ των οποίων:
- Τετραμπενεσίνη - ένα ειδικά αναπτυγμένο εργαλείο για τη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων της χορείας του Huntington.
- αντιπαρκινσονικά μέσα - για τη διευκόλυνση της υποκινησίας και της ακαμψίας των μυών.
- βαλπροϊκό οξύ - για την ανακούφιση της μυοκλονικής υπερκινησίας.
- επιλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης και μιρταζαπίνη - για την εξάλειψη σοβαρής κατάθλιψης.
- άτυπα αντιψυχωσικά - με ψυχώσεις και συμπεριφορικές διαταραχές.
- νευροληπτικά και βενζοδιαζεπίνες - να μειώσουν την εκδήλωση της χορείας.
- ανταγωνιστές της ντοπαμίνης - για την καταστολή της υπερκινητικότητας.
- παρασκευάσματα βαλπροϊκό οξύ - με μυοκλονικές κράμπες.
Ορισμένα από τα παραπάνω φάρμακα απαγορεύονται για χρήση στη χώρα μας, παρά την υψηλή αποτελεσματικότητά τους. Ως εκ τούτου, πολλοί ασθενείς απευθύνονται σε εξειδικευμένες κλινικές στο εξωτερικό για θεραπεία.