Ό, τι μας δίνει την ατομικότητα, το χρώμα των ματιών, τα μαλλιά και τον τόνο του δέρματος, υπάρχει λόγω της παρουσίας μελανίνης στα κύτταρα. Η απουσία της είναι μια γενετική παθολογία του συγγενούς τύπου. Ο αλπινισμό στους ανθρώπους δεν είναι πολύ συνηθισμένος, κληρονομείται από τους γονείς, ειδικά αν είναι και οι δύο φορείς ενός υπολειπόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου.
Τύποι και αιτίες του αλλινισμού
Η σύνθεση της μελανίνης οφείλεται σε ειδικό ένζυμο - τυροσινάση. Ο αποκλεισμός της ανάπτυξής του μπορεί να οδηγήσει σε απόλυτη έλλειψη χρωστικής ή έλλειψή της, που προκαλεί αλβινισμό.
Οι μέθοδοι κληρονομιάς της νόσου χωρίζονται σε αυτοσωμικό κυρίαρχο και αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Ανάλογα με τον τύπο, η παθολογία ταξινομείται ως εξής:
- Μερική αλβινισμός . Για να καταστεί η ασθένεια εμφανής, αρκεί να έχουμε έναν γονέα με υπολειπόμενο γονίδιο.
- Ολικός αλβινισμός . Εμφανίζεται μόνο στην περίπτωση που τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα έχουν μεταλλαγμένο γονίδιο στο DNA.
- Ατελής αλβινισμός . Είναι κληρονομημένο ως αυτοσωμικό κυρίαρχο καθώς και αυτοσωματικά υπολειπόμενο.
Σύμφωνα με τις κλινικές εκδηλώσεις, υπάρχει ένας οφθαλμικός και ένας οφθαλμικός τύπος παθολογίας. Ας εξετάσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες
Αλβινισμός ματιών
Αυτός ο τύπος νόσου είναι σχεδόν αόρατος προς τα έξω. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- μειωμένη οπτική οξύτητα.
- στραβισμός ;
- νυσταγμός - ακούσιες κινήσεις των ματιών.
Το δέρμα και τα μαλλιά παραμένουν κανονικά ή ελαφρώς ελαφρύτερα από αυτά των συγγενών.
Αξίζει να σημειωθεί ότι μόνο οι άντρες επηρεάζονται από τον αλβινισμό των ματιών, ενώ οι γυναίκες είναι μόνο φορείς αυτού.
Οβρωμοκυτταρική αλβινισμός ή HCA
Υπάρχουν τρεις τύποι θεωρούμενης μορφής αλβινισμού:
- HCA 1. Αυτή η μορφή εξετάζεται με την υποομάδα Α (η μελανίνη δεν παράγεται καθόλου) και Β (η μελανίνη παράγεται σε ανεπαρκή ποσότητα). Στην πρώτη περίπτωση, τα μαλλιά και το δέρμα δεν είναι απολύτως χρωματισμένα (λευκά), η επαφή με το ηλιακό φως προκαλεί εγκαύματα, η ίριδα είναι διαφανής, το χρώμα των ματιών φαίνεται κόκκινο λόγω των ημιδιαφανών αιμοφόρων αγγείων. Ο δεύτερος τύπος συνοδεύεται από μια αδύναμη χρωστική ουσία του δέρματος, η οποία αυξάνεται με την ηλικία, καθώς και την ένταση του χρώματος των μαλλιών, της ίριδας.
- HCA 2. Το μόνο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι το λευκό δέρμα ανεξάρτητα από τον αγώνα του ασθενούς. Άλλα συμπτώματα είναι μεταβλητά - κίτρινα ή κοκκινωπή-κίτρινα μαλλιά, ανοιχτό γκρι ή μπλε μάτια, εμφάνιση των φακίδων στις περιοχές επαφής του δέρματος με το φως του ήλιου.
- HCA 3. Ο πιο σπάνιος τύπος αλβινισμού με δυσδιάκριτες εκδηλώσεις. Το δέρμα, κατά κανόνα, έχει μια κιτρινωπή ή σκουριές-καφέ απόχρωση, όπως τα μαλλιά. Τα μάτια - μπλε-καφέ, και η οπτική οξύτητα παραμένει κανονική.