Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, η οποία οδηγεί σε συσσώρευση ειδικών οργάνων (κυρίως στο ήπαρ, τη σπλήνα και το μυελό των οστών) συγκεκριμένων καταλοίπων λίπους. Για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια εντοπίστηκε και περιγράφηκε από το γαλλικό ιατρό Philip Gaucher το 1882. Βρήκε συγκεκριμένα κύτταρα σε ασθενείς με διευρυμένη σπλήνα, στην οποία συσσωρεύτηκαν μη διασπασμένα λίπη. Στη συνέχεια, αυτά τα κύτταρα άρχισαν να ονομάζονται κύτταρα Gaucher, και η ασθένεια, αντίστοιχα, η νόσος Gaucher.
Ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης
Οι λυσοσωμικές ασθένειες (ασθένειες συσσώρευσης λιπιδίων) είναι μια κοινή ονομασία για μια σειρά κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με τη διάσπαση της ενδοκυτταρικής διάσπασης ορισμένων ουσιών. Λόγω ελαττωμάτων και ανεπάρκειας ορισμένων ενζύμων, ορισμένοι τύποι λιπιδίων (για παράδειγμα, γλυκογόνο, γλυκοζαμινογλυκάνες) δεν διασπώνται και δεν εκκρίνονται από το σώμα, αλλά συσσωρεύονται σε κύτταρα.
Οι λυσοσωμικές ασθένειες είναι πολύ σπάνιες. Έτσι, η πιο κοινή από όλα - ασθένεια Gaucher, συμβαίνει με μια μέση συχνότητα 1: 40000. Η συχνότητα δίνεται κατά μέσο όρο επειδή η νόσος είναι κληρονομική από την άποψη του αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου και σε ορισμένες κλειστές εθνικές ομάδες μπορεί να εμφανιστεί έως και 30 φορές πιο συχνά.
Ταξινόμηση της νόσου του Gaucher
Αυτή η ασθένεια προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της β-γλυκοκερεζροζιδάσης, ενός ενζύμου που διεγείρει τη διάσπαση ορισμένων λιπών (γλυκοκερεζροσίδες). Στα άτομα με αυτήν την ασθένεια, το απαραίτητο ένζυμο δεν είναι αρκετό, επειδή τα λίπη δεν διασπώνται, αλλά συσσωρεύονται στα κύτταρα.
Υπάρχουν τρεις τύποι ασθένειας του Gaucher:
- Ο πρώτος τύπος. Η πιο ήπια και συχνά εμφανιζόμενη μορφή. Χαρακτηρίζεται από μια ανώδυνη αύξηση του σπλήνα, μια μικρή αύξηση στο ήπαρ. Το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν επηρεάζεται.
- Ο δεύτερος τύπος. Σπάνια εμφανίζεται μορφή με οξεία νευρωνική βλάβη. Εκδηλώνεται συνήθως σε πρώιμη βρεφική ηλικία και συχνά οδηγεί σε θάνατο.
- Ο τρίτος τύπος. Νεανική υποξεία μορφή. Διάγνωση συνήθως σε ηλικία 2 έως 4 ετών. Υπάρχουν βλάβες του αιματοποιητικού συστήματος (μυελός των οστών) και σταδιακή ανομοιόμορφη βλάβη του νευρικού συστήματος.
Συμπτώματα της ασθένειας του Gaucher
Όταν η ασθένεια, τα κύτταρα Gaucher συσσωρεύονται σταδιακά στα όργανα. Πρώτα υπάρχει ασυμπτωματική αύξηση του σπλήνα, τότε του ήπατος, υπάρχουν πόνους στα οστά. Με την πάροδο του χρόνου, η ανάπτυξη της αναιμίας , της θρομβοκυτταροπενίας, της αυθόρμητης αιμορραγίας είναι δυνατή. Σε νοσήματα τύπου 2 και 3, επηρεάζεται ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα στο σύνολό του. Στον τύπο 3, ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα βλάβης στο νευρικό σύστημα είναι παραβίαση των κινήσεων των ματιών.
Διάγνωση της νόσου του Gaucher
Η νόσος του Gaucher μπορεί να διαγνωστεί με μοριακή ανάλυση του γονιδίου της γλυκοκερεψιδάσης. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι εξαιρετικά πολύπλοκη και δαπανηρή, επομένως χρησιμοποιείται σε σπάνιες περιπτώσεις, όταν η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη. Πιο συχνά, η διάγνωση γίνεται όταν εντοπίζονται κύτταρα Gaucher σε παρακέντηση μυελού των οστών ή σε μεγέθυνση σπλήνα κατά τη διάρκεια βιοψίας. Η ακτινογραφία των οστών μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αναγνώριση χαρακτηριστικών διαταραχών που σχετίζονται με τη βλάβη του μυελού των οστών.
Θεραπεία της νόσου του Gaucher
Μέχρι σήμερα, η μόνη αποτελεσματική μέθοδος αντιμετώπισης της νόσου - η μέθοδος θεραπείας υποκατάστασης με imiglucerase, ένα φάρμακο που αντικαθιστά το έλλειμμα του ενζύμου στο σώμα. Βοηθά στη μείωση ή εξουδετέρωση των επιπτώσεων της βλάβης οργάνων, στην αποκατάσταση του φυσιολογικού μεταβολισμού. Αντικατάσταση φαρμάκων
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων αναφέρεται σε μια αρκετά ριζική θεραπεία με υψηλό ποσοστό θνησιμότητας και χρησιμοποιείται μόνο ως τελευταία ευκαιρία εάν άλλες μέθοδοι θεραπείας είναι αναποτελεσματικές.